Dalle storie delle pazienti all’Aula: come è nata la battaglia piemontese sui percorsi BRCA

La parola BRCA è entrata nel dibattito pubblico soprattutto attraverso alcune storie molto conosciute. Ma dietro quella sigla esistono esperienze quotidiane molto meno visibili.

Ci sono donne che scoprono una mutazione dopo una diagnosi oncologica. Altre arrivano al test perché nella propria famiglia si sono verificati più casi di tumore alla mammella o all’ovaio. Altre ancora ricevono un risultato positivo senza aver mai avuto una malattia e devono imparare improvvisamente a convivere con un rischio.

Il test, in tutti questi casi, non conclude il percorso.

Lo apre.

La persona deve comprendere che cosa significhi il risultato, quali controlli effettuare, con quale frequenza, quali possibilità preventive esistano e quali informazioni condividere con i familiari.

La Regione Piemonte aveva già introdotto nel 2019 un percorso specifico per le persone con mutazioni BRCA1 e BRCA2, prevedendo il codice di esenzione D99 per le prestazioni inserite nei programmi di sorveglianza. Il percorso regionale si integra con lo screening oncologico e riguarda persone sane con una diagnosi di rischio eredo-familiare.

Questa base era importante.

Ma l’esistenza di un provvedimento non significa automaticamente che tutte le persone riescano a orientarsi nello stesso modo.

È proprio su questa distanza tra il percorso previsto e quello realmente vissuto che è cominciato il mio lavoro.

Il confronto con l’associazione Mettiamoci le Tette mi ha permesso di raccogliere difficoltà molto concrete: informazioni non sempre omogenee, accesso differente tra territori, dubbi sull’esenzione, passaggi tra specialisti non sufficientemente coordinati e un sostegno psicologico che non sempre accompagna tutto il percorso.

Sono problemi che difficilmente emergono leggendo soltanto le delibere.

Emergono quando una paziente racconta di aver ricevuto un referto senza sapere che cosa sarebbe accaduto dopo.

Quando una persona deve capire autonomamente a quale specialista rivolgersi.

Quando sorelle, fratelli, figlie e figli non sanno se debbano iniziare un approfondimento genetico.

Quando la possibilità di un intervento preventivo viene affrontata come una decisione esclusivamente chirurgica, mentre coinvolge identità, corpo, sessualità, maternità, immagine di sé e relazioni.

Un percorso BRCA non può essere ridotto a una sequenza di esami.

Richiede una presa in carico multidisciplinare.

Genetista clinico, oncologo, senologo, ginecologo oncologo, psicologo e altri specialisti devono poter lavorare all’interno di un’organizzazione riconoscibile. Non è accettabile che sia la paziente a dover costruire da sola la propria équipe.

In Piemonte esistono competenze importanti.

Già alla fine del 2018, al Sant’Anna di Torino, era stato attivato un ambulatorio dedicato alle patologie eredo-familiari femminili, rivolto sia a donne con diagnosi oncologica sia a persone sane positive al test o con una familiarità significativa.

Il problema non era quindi l’assenza totale di esperienze.

Era la necessità di trasformare buone pratiche e centri qualificati in un percorso regionale uniforme.

Una cittadina non dovrebbe ricevere una qualità diversa di orientamento in base all’ospedale nel quale entra o alla provincia in cui vive.

Non dovrebbe dipendere dalla capacità individuale di cercare informazioni, contattare associazioni o raggiungere Torino.

È da questa esigenza che ho deciso di portare il tema dentro la discussione del Piano sociosanitario regionale 2025-2030.

Il Piano rappresentava il luogo giusto perché definisce la direzione della sanità piemontese per diversi anni. Inserire lì i percorsi BRCA significava evitare che il tema restasse affidato a singole iniziative o alla sensibilità di alcune strutture.

Volevo che la Regione assumesse una responsabilità di sistema.

Prima di presentare la proposta, però, era necessario costruirla insieme a chi conosceva il problema da prospettive diverse.

Le pazienti potevano raccontare gli ostacoli reali.

Le associazioni potevano raccogliere le criticità ricorrenti.

Le professioniste e i professionisti sanitari potevano indicare quali figure e quali protocolli fossero necessari.

La politica doveva trasformare questo patrimonio in un impegno istituzionale.

È il metodo che considero più corretto.

Non scrivere un emendamento e poi cercare qualcuno che lo sostenga.

Partire dall’ascolto, individuare il vuoto e costruire uno strumento capace di colmarlo.

Nel marzo 2026 questo lavoro è tornato anche fuori dall’Aula con l’iniziativa pubblica “Geni che contano – Il test BRCA: la prevenzione che fa la differenza”, promossa da Mettiamoci le Tette con il contributo del Consiglio regionale. L’obiettivo dell’incontro era informare sulle mutazioni genetiche, sul test e sulle possibilità di prevenzione e cura.

Considero questo passaggio molto importante.

Una decisione sanitaria non può restare comprensibile soltanto a chi frequenta gli ospedali o legge gli atti regionali.

Deve diventare conoscenza pubblica.

Parlare di BRCA serve a permettere alle persone di riconoscere una storia familiare significativa e di rivolgersi ai servizi competenti.

Serve anche a combattere due paure opposte.

La prima è pensare che sapere sia inutile o troppo doloroso.

La seconda è considerare una mutazione come una condanna inevitabile.

La conoscenza non elimina il rischio, ma permette di affrontarlo con strumenti diversi.

Perché questa possibilità sia reale, però, non basta offrire un test.

Serve un sistema capace di restare accanto alla persona prima, durante e dopo il risultato.