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Tag Archivio per: #BRCA #PianoSociosanitario #RegionePiemonte #CeraIlFuturo

Il corpo maschile non può restare la misura della medicina: che cosa ci insegna il percorso BRCA

in Salute e cura

La medicina di genere viene spesso fraintesa.

C’è chi la considera una medicina separata dedicata alle donne. Chi pensa sia una formula ideologica. Chi la riduce alla presenza di alcuni ambulatori ginecologici.

È qualcosa di molto diverso.

La medicina di genere studia il modo in cui sesso biologico, genere, condizioni sociali, lavoro, reddito e ruoli familiari influenzano salute, sintomi, diagnosi, risposta ai farmaci e accesso ai servizi.

Non divide la medicina.

La rende più precisa.

Il percorso BRCA mostra bene perché questo approccio sia necessario.

Le mutazioni BRCA sono entrate nella conoscenza collettiva soprattutto attraverso il rischio di tumore alla mammella e all’ovaio. Questa attenzione ha permesso di sviluppare percorsi di prevenzione fondamentali.

Ma ha prodotto anche un’immagine parziale.

Gli uomini possono essere portatori delle stesse mutazioni, trasmetterle e presentare un aumento del rischio per alcune patologie, tra cui tumori della prostata, della mammella maschile e del pancreas.

Se una campagna informativa parla soltanto alle donne, una parte delle famiglie può non riconoscere il rischio.

L’emendamento inserito nel Piano sociosanitario piemontese prevede proprio un’équipe ampia, che comprende anche urologo e gastroenterologo oltre agli specialisti tradizionalmente associati alla prevenzione femminile.

Questo è già un esempio di medicina di genere.

Riconoscere che la stessa mutazione può produrre bisogni differenti, che le persone devono essere orientate in modo diverso e che un percorso familiare non può essere costruito intorno a un solo sesso.

La questione, però, va molto oltre la genetica oncologica.

Per decenni la ricerca clinica ha utilizzato prevalentemente soggetti maschili, trattando il corpo dell’uomo adulto come modello standard.

Sintomi, dosaggi, effetti collaterali e criteri diagnostici sono stati spesso costruiti su questa base e successivamente applicati a tutta la popolazione.

Le conseguenze possono essere molto concrete.

Una malattia può manifestarsi in modo diverso nelle donne e venire riconosciuta più tardi.

Un farmaco può produrre effetti differenti a causa del metabolismo, degli ormoni o della composizione corporea.

Una condizione prevalentemente femminile può ricevere meno ricerca, meno risorse e una diagnosi più lenta.

Ma il genere agisce anche al di fuori della biologia.

Le donne svolgono ancora una parte sproporzionata del lavoro di cura familiare.

Possono rimandare visite e controlli perché devono assistere figli, anziani o persone non autosufficienti.

Possono avere un reddito più basso e una minore possibilità di acquistare prestazioni private.

Possono incontrare sottovalutazione del dolore o essere considerate eccessivamente ansiose quando descrivono sintomi complessi.

Una medicina che non osserva queste condizioni non è neutrale.

Riproduce le disuguaglianze già presenti nella società.

Anche il percorso BRCA contiene una forte dimensione sociale.

Una persona che riceve una diagnosi di rischio deve frequentare controlli periodici, assentarsi dal lavoro, raggiungere strutture specialistiche e affrontare decisioni che possono avere conseguenze fisiche e psicologiche profonde.

La possibilità di seguire correttamente il percorso dipende quindi anche dalla condizione lavorativa, dalla rete familiare e dalla distanza dai centri.

Per questo il tavolo regionale non dovrebbe limitarsi a verificare gli aspetti clinici.

Dovrebbe osservare anche chi resta fuori, chi interrompe la sorveglianza e quali ostacoli economici o territoriali impediscono la presa in carico.

La medicina di genere richiede dati.

Dati disaggregati per sesso e, quando possibile, capaci di mostrare anche età, territorio e condizioni sociali.

Senza questi dati possiamo conoscere il numero complessivo delle prestazioni, ma non vedere le differenze.

Possiamo sapere quante persone sono state sottoposte a un esame senza capire chi vi accede tardi.

Possiamo finanziare un servizio senza sapere se raggiunga davvero chi ne ha più bisogno.

Il Piemonte aveva già riconosciuto la necessità di integrare i percorsi per l’alto rischio genetico con i programmi di screening e di sviluppare protocolli specifici per BRCA e altre sindromi ereditarie.

Il passaggio successivo deve essere rendere questo metodo trasversale.

Ogni politica sanitaria regionale dovrebbe domandarsi se una patologia viene diagnosticata nello stesso modo, se le terapie producono gli stessi effetti e se tutte le persone riescono ad accedere ai servizi con la stessa facilità.

Questo vale per l’oncologia, la cardiologia, la salute mentale, le malattie autoimmuni, il dolore cronico, la riabilitazione e la medicina del lavoro.

Vale anche per la violenza maschile.

Il personale sanitario può essere uno dei primi punti di contatto per una donna che subisce maltrattamenti. Riconoscere i segnali e attivare una rete competente è parte della qualità della cura.

Salute delle donne, autodeterminazione e contrasto alla violenza non sono quindi capitoli separati.

Sono aspetti dello stesso diritto a essere viste, credute e curate nella propria realtà concreta.

La medicina di genere non chiede di sostituire un modello universale maschile con un modello universale femminile.

Chiede di superare l’idea stessa che esista un corpo standard al quale tutti gli altri debbano adattarsi.

Il risultato ottenuto sui percorsi BRCA è un passaggio importante perché applica questo principio a un ambito preciso.

Ora dobbiamo portarlo nel resto della programmazione sanitaria piemontese.

Una sanità pubblica è davvero universale non quando offre la stessa risposta a chiunque.

Lo è quando riconosce le differenze e garantisce a tutte e tutti la stessa possibilità di essere curati bene.

Il voto unanime che ha cambiato il Piano sociosanitario: che cosa abbiamo ottenuto sui percorsi BRCA

in Salute e cura

Quando il Consiglio regionale ha approvato all’unanimità il mio emendamento sui percorsi BRCA, non abbiamo aggiunto al Piano sociosanitario una semplice dichiarazione di principio.

Abbiamo introdotto un impegno preciso nella programmazione sanitaria del Piemonte.

Il testo prevede l’istituzione di un tavolo tecnico permanente regionale dedicato ai percorsi BRCA, il rafforzamento della multidisciplinarità, il coinvolgimento degli specialisti necessari, il monitoraggio dell’accesso alle esenzioni, l’aggiornamento dei protocolli e l’individuazione delle criticità organizzative.

Ognuno di questi elementi risponde a un problema concreto.

Il tavolo permanente serve a evitare che il tema venga affrontato soltanto durante l’approvazione di un Piano o in seguito a una singola segnalazione.

Dovrebbe diventare il luogo nel quale Regione, professionisti, reti oncologiche, strutture sanitarie e rappresentanze dei pazienti verificano periodicamente il funzionamento dei percorsi.

La parola “permanente” è decisiva.

La ricerca genetica evolve, i protocolli vengono aggiornati, emergono nuove indicazioni e cambiano gli strumenti di prevenzione.

Un sistema immobile rischia di diventare rapidamente inadeguato.

Il tavolo dovrà quindi osservare i dati, confrontare i territori e proporre correzioni quando emergono ostacoli.

Il secondo elemento è la multidisciplinarità.

Il Piano individua la necessità di coinvolgere genetista clinico, oncologo esperto nelle sindromi ereditarie, senologo, ginecologo oncologo, urologo, gastroenterologo e psicologo.

Non è un elenco casuale.

Le mutazioni BRCA non riguardano soltanto il tumore alla mammella e all’ovaio e non riguardano esclusivamente le donne.

Possono avere implicazioni anche per tumori della prostata, del pancreas e per altri percorsi clinici. Gli uomini possono essere portatori della mutazione, sviluppare determinate patologie e trasmetterla ai figli.

Questo significa che il percorso non può essere confinato dentro un unico reparto né affidato a una visione esclusivamente ginecologica.

Serve una rete capace di seguire la persona e la famiglia.

Il terzo punto riguarda il monitoraggio delle esenzioni.

Il Piemonte aveva già introdotto il codice D99 per le persone con una mutazione accertata, collegandolo alle prestazioni previste dal programma di sorveglianza.

Ma un’esenzione esiste pienamente soltanto quando è conosciuta, applicata in modo uniforme e collegata a un percorso realmente accessibile.

Se in un’azienda sanitaria le procedure sono chiare e in un’altra risultano più complesse, il diritto cambia in base al territorio.

Monitorare significa capire quante persone hanno ricevuto l’esenzione, con quali tempi, quali prestazioni vengono garantite e dove emergono difficoltà.

Non è burocrazia.

È lo strumento con cui una Regione verifica se una misura produce davvero uguaglianza.

L’emendamento prevede inoltre l’aggiornamento dei protocolli.

La medicina genetica e oncologica evolve rapidamente. Nuove evidenze possono modificare i criteri per l’accesso ai test, la frequenza dei controlli e le strategie preventive.

Per questo non possiamo affidarci indefinitamente a procedure definite molti anni prima.

Il Piano regionale già richiamava l’esigenza di percorsi diagnostico-terapeutici per i tumori ereditari e di una migliore integrazione con gli screening oncologici. L’emendamento ha reso il tema BRCA una parte riconoscibile e strutturata della programmazione.

Il voto unanime ha un valore politico importante.

Dimostra che una proposta costruita con pazienti, associazioni e comunità scientifica può superare le appartenenze.

La salute delle persone non dovrebbe diventare il terreno di una contrapposizione sterile.

Ma l’unanimità produce anche una responsabilità più grande.

Nessuna forza politica potrà sostenere, in futuro, che il tema non fosse condiviso o che gli strumenti previsti fossero eccessivi.

Ora bisogna attuarli.

Il primo banco di prova sarà la convocazione effettiva del tavolo.

Bisognerà verificare chi verrà coinvolto, quale ruolo avranno le associazioni e con quale frequenza verranno pubblicati gli aggiornamenti.

Il secondo sarà la raccolta dei dati.

Quante persone vengono prese in carico? Quali sono i tempi tra consulenza, test e avvio della sorveglianza? Esistono differenze tra aziende sanitarie? Il sostegno psicologico viene realmente offerto?

Il terzo sarà il rapporto con i familiari.

La scoperta di una mutazione può avere implicazioni per parenti che non sono ancora entrati nel percorso sanitario. Servono modalità corrette di informazione e consulenza, rispettose della privacy e capaci di favorire una prevenzione tempestiva.

L’approvazione dell’emendamento è quindi un risultato, ma non una conclusione.

Un atto politico acquista valore quando cambia l’esperienza concreta delle persone.

Quando una donna non deve più telefonare a più strutture per capire dove andare.

Quando un uomo comprende che il tema BRCA riguarda anche la propria salute.

Quando una famiglia riceve informazioni coordinate.

Quando il luogo di residenza non determina la qualità della presa in carico.

È questo il passaggio che continuerò a monitorare.

Il Consiglio regionale ha assunto un impegno unanime.

Adesso la sanità piemontese deve trasformarlo in un percorso riconoscibile, uniforme e umano.

Dalle storie delle pazienti all’Aula: come è nata la battaglia piemontese sui percorsi BRCA

in Salute e cura

La parola BRCA è entrata nel dibattito pubblico soprattutto attraverso alcune storie molto conosciute. Ma dietro quella sigla esistono esperienze quotidiane molto meno visibili.

Ci sono donne che scoprono una mutazione dopo una diagnosi oncologica. Altre arrivano al test perché nella propria famiglia si sono verificati più casi di tumore alla mammella o all’ovaio. Altre ancora ricevono un risultato positivo senza aver mai avuto una malattia e devono imparare improvvisamente a convivere con un rischio.

Il test, in tutti questi casi, non conclude il percorso.

Lo apre.

La persona deve comprendere che cosa significhi il risultato, quali controlli effettuare, con quale frequenza, quali possibilità preventive esistano e quali informazioni condividere con i familiari.

La Regione Piemonte aveva già introdotto nel 2019 un percorso specifico per le persone con mutazioni BRCA1 e BRCA2, prevedendo il codice di esenzione D99 per le prestazioni inserite nei programmi di sorveglianza. Il percorso regionale si integra con lo screening oncologico e riguarda persone sane con una diagnosi di rischio eredo-familiare.

Questa base era importante.

Ma l’esistenza di un provvedimento non significa automaticamente che tutte le persone riescano a orientarsi nello stesso modo.

È proprio su questa distanza tra il percorso previsto e quello realmente vissuto che è cominciato il mio lavoro.

Il confronto con l’associazione Mettiamoci le Tette mi ha permesso di raccogliere difficoltà molto concrete: informazioni non sempre omogenee, accesso differente tra territori, dubbi sull’esenzione, passaggi tra specialisti non sufficientemente coordinati e un sostegno psicologico che non sempre accompagna tutto il percorso.

Sono problemi che difficilmente emergono leggendo soltanto le delibere.

Emergono quando una paziente racconta di aver ricevuto un referto senza sapere che cosa sarebbe accaduto dopo.

Quando una persona deve capire autonomamente a quale specialista rivolgersi.

Quando sorelle, fratelli, figlie e figli non sanno se debbano iniziare un approfondimento genetico.

Quando la possibilità di un intervento preventivo viene affrontata come una decisione esclusivamente chirurgica, mentre coinvolge identità, corpo, sessualità, maternità, immagine di sé e relazioni.

Un percorso BRCA non può essere ridotto a una sequenza di esami.

Richiede una presa in carico multidisciplinare.

Genetista clinico, oncologo, senologo, ginecologo oncologo, psicologo e altri specialisti devono poter lavorare all’interno di un’organizzazione riconoscibile. Non è accettabile che sia la paziente a dover costruire da sola la propria équipe.

In Piemonte esistono competenze importanti.

Già alla fine del 2018, al Sant’Anna di Torino, era stato attivato un ambulatorio dedicato alle patologie eredo-familiari femminili, rivolto sia a donne con diagnosi oncologica sia a persone sane positive al test o con una familiarità significativa.

Il problema non era quindi l’assenza totale di esperienze.

Era la necessità di trasformare buone pratiche e centri qualificati in un percorso regionale uniforme.

Una cittadina non dovrebbe ricevere una qualità diversa di orientamento in base all’ospedale nel quale entra o alla provincia in cui vive.

Non dovrebbe dipendere dalla capacità individuale di cercare informazioni, contattare associazioni o raggiungere Torino.

È da questa esigenza che ho deciso di portare il tema dentro la discussione del Piano sociosanitario regionale 2025-2030.

Il Piano rappresentava il luogo giusto perché definisce la direzione della sanità piemontese per diversi anni. Inserire lì i percorsi BRCA significava evitare che il tema restasse affidato a singole iniziative o alla sensibilità di alcune strutture.

Volevo che la Regione assumesse una responsabilità di sistema.

Prima di presentare la proposta, però, era necessario costruirla insieme a chi conosceva il problema da prospettive diverse.

Le pazienti potevano raccontare gli ostacoli reali.

Le associazioni potevano raccogliere le criticità ricorrenti.

Le professioniste e i professionisti sanitari potevano indicare quali figure e quali protocolli fossero necessari.

La politica doveva trasformare questo patrimonio in un impegno istituzionale.

È il metodo che considero più corretto.

Non scrivere un emendamento e poi cercare qualcuno che lo sostenga.

Partire dall’ascolto, individuare il vuoto e costruire uno strumento capace di colmarlo.

Nel marzo 2026 questo lavoro è tornato anche fuori dall’Aula con l’iniziativa pubblica “Geni che contano – Il test BRCA: la prevenzione che fa la differenza”, promossa da Mettiamoci le Tette con il contributo del Consiglio regionale. L’obiettivo dell’incontro era informare sulle mutazioni genetiche, sul test e sulle possibilità di prevenzione e cura.

Considero questo passaggio molto importante.

Una decisione sanitaria non può restare comprensibile soltanto a chi frequenta gli ospedali o legge gli atti regionali.

Deve diventare conoscenza pubblica.

Parlare di BRCA serve a permettere alle persone di riconoscere una storia familiare significativa e di rivolgersi ai servizi competenti.

Serve anche a combattere due paure opposte.

La prima è pensare che sapere sia inutile o troppo doloroso.

La seconda è considerare una mutazione come una condanna inevitabile.

La conoscenza non elimina il rischio, ma permette di affrontarlo con strumenti diversi.

Perché questa possibilità sia reale, però, non basta offrire un test.

Serve un sistema capace di restare accanto alla persona prima, durante e dopo il risultato.

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